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A síndrome GRACILE é uma doença mitocondrial letal hereditária caracterizada por restrição de crescimento fetal (GR), aminoacidúria (A), colestase (C), sobrecarga de ferro (I), lactacidose (L) e morte precoce (E).
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Parsing Glomerular and Tubular Structure Variability in High-Throughput Kidney Organoid Culture.
Management of refractory acidosis caused by massive bicarbonaturia in GRACILE syndrome: a quiz.
Precision information extraction for rare disease epidemiology at scale.
Identification of two novel variants of BCS1L gene in a patient with classical GRACILE syndrome.
Fasting reveals largely intact systemic lipid mobilization mechanisms in respiratory chain complex III deficient mice.