Síndrome Hajdu-Cheney

Síndrome de osteólise genética rara resultante de variantes truncadas de proteínas no éxon 34 do gene NOTCH2. Estas variantes perturbam apenas o domínio PEST, escapam ao decaimento mediado por absurdo e são postuladas para funcionar através de um mecanismo de ganho de função. Esta condição é caracterizada por acrosteólise das falanges distais e osteoporose generalizada, associada a anomalias adicionais de ossificação, dismorfismo craniofacial, anomalias dentárias e uma ampla gama de outras características. Perda auditiva, cistos renais e anomalias cardiovasculares estão presentes de forma variável.