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Síndrome Hallermann-Streiff
ORPHA:2108

Síndrome Hallermann-Streiff

A síndrome de Hallermann-Streiff é uma síndrome genética rara caracterizada principalmente por anormalidades faciais e da cabeça, como fácies semelhante a um pássaro (com nariz em formato de bico e retrognatia), mandíbula hipoplásica, braquicefalia com protuberância frontal, anormalidades dentárias (por exemplo, ausência de dentes, dentes natais, dentes supranumerários, agenesia grave de dentes permanentes, hipoplasia do esmalte), hipotricose, vários distúrbios oftalmológicos (por exemplo, catarata congênita, microftalmia bilateral, ptose, nistagmo) e atrofia da pele (especialmente ao redor do centro da face e nariz), bem como telangiectasia e baixa estatura proporcional. A deficiência intelectual é relatada em alguns casos.

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