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Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Cross
ORPHA:2719

Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Cross

A síndrome de hipopigmentação oculocerebral, tipo Cross, é uma síndrome congênita rara caracterizada por hipopigmentação cutânea e ocular, várias anomalias oculares (por exemplo, opacidade da córnea e do cristalino, ectrópio espástico e/ou nistagmo), deficiência de crescimento, déficit intelectual e outras anomalias neurológicas progressivas, como tetraplegia espástica, hiperreflexia e/ou movimentos atetóides. O quadro clínico varia entre os pacientes e também pode incluir outras anomalias, como anomalias do trato urinário, malformações de Dandy-Walker e/ou hérnia inguinal bilateral.

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