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A Síndrome de Kabuki (SK) é uma síndrome de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por características faciais típicas, anomalias esqueléticas, défice intelectual leve a moderado e atraso de crescimento pós-natal.
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7 ensaios clínicos encontrados, 2 ativos.
A novel KDM6A c.2429dup mutation causing kabuki syndrome type 2 identified in a fetus with increased nuchal translucency.
🥉 Relato de casoA Diagnostic Dilemma: Concurrent Diagnosis of Cystic Fibrosis and Definitive Kabuki Syndrome Type 1.
Deciphering the Genetic Basis of Congenital Vertebral Malformations Through a Stepwise Diagnostic Approach.
📖 RevisãoGiant ascending aortic aneurysm in a 2-year-old child with Kabuki syndrome: A rare cardiovascular pathology and successful surgical repair.
EXPRESS: A case of Kabuki syndrome with congenital pulmonary airway malformation.