ORPHA:2328
Síndrome Kapur-Toriello
A síndrome de Kapur-Toriello é uma síndrome extremamente rara caracterizada por dismorfismo facial, défice cognitivo grave, anomalias cardíacas e intestinais, e atraso do crescimento.
<1 / 1 000 000Autosomal recessive
Agente Síndrome Kapur-Toriello monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
6 casos documentados
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