Síndrome KBG
A síndrome KBG é uma condição rara caracterizada por dismorfismo facial típico, macrodontia dos incisivos centrais superiores, anomalias esqueléticas (principalmente costovertebrais) e atraso no desenvolvimento.
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A síndrome KBG é uma condição rara caracterizada por dismorfismo facial típico, macrodontia dos incisivos centrais superiores, anomalias esqueléticas (principalmente costovertebrais) e atraso no desenvolvimento.
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Novel ANKRD11 Mutation in KBG Syndrome: A diagnostic triad of hearing loss, radiological macrodontia and artificial intelligence-assisted facial phenotyping.
Functional Data Strengthen Clinical Validation of PhenoScore Phenotype-Guided AI for ANKRD11 Missense Variants.
🥇 Ensaio randomizadoMolecular Profiling of Polish Pediatric Patients with Epilepsy: A Single-Center Diagnostic Experience Using Next-Generation Sequencing.
Clinical features and management of 16q24.3 microdeletion KBG syndrome: literature review.
Expanding the Evaluation of Skeletal Anomalies in Patients With KBG Syndrome: Recommendations for Clinical Practice.