ORPHA:560
Síndrome Marshall
A síndrome de Marshall é uma síndrome de malformação caracterizada por dismorfismo facial, hipoplasia grave dos ossos nasais e seios frontais, envolvimento ocular, perda auditiva de início precoce, anomalias ectodérmicas esqueléticas e anidróticas e baixa estatura com displasia espondiloepifisária e osteoartrite de início precoce.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Síndrome Marshall monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
17 casos documentados
1Genes causadores
235Publicações indexadas
3Ensaios ativos
Carregando...