Síndrome MASA

Síndrome MASA (retardo mental, afasia, paraplegia espástica, polegares aduzidos) é um termo histórico usado para descrever um fenótipo agora considerado parte do espectro clínico L1 ligado ao X (síndrome L1). MASA é caracterizada por déficit intelectual leve a moderado, atraso no desenvolvimento da fala, hipotonia progredindo para espasticidade ou paraplegia espástica, polegares aduzidos e distensão leve a moderada dos ventrículos cerebrais.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosX-linked recessive

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