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Síndrome MASS
ORPHA:99715

Síndrome MASS

Doença genética do tecido conjuntivo causada por mutações no gene FBN1. O tecido conjuntivo é o material entre as células do corpo que dá forma e força aos tecidos. Os sintomas incluem prolapso da válvula mitral, miopia, aumento aórtico limítrofe e não progressivo e achados cutâneos e esqueléticos que se sobrepõem aos observados na síndrome de Marfan. O tratamento é baseado nos sintomas individuais.

1 gene identificado
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1Genes causadores
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