Síndrome Mckusick-Kaufman

ORPHA:2473

Síndrome Mckusick-Kaufman

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Bardet-Biedl Syndrome in Four Siblings: Clinical and Genetic Insights From a Rare Familial Cluster.

AACE Endocrinol Diabetes2026 Jan-Feb

The incomplete cloaca and Bardet-Biedl syndrome: A remarkable association with broader implications on patient's care.

J Pediatr Urol2025 Dec

Primary Amenorrhea in a 15-Year-Old Girl Leading to the Diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome: A Case Report.

Clin Case Rep2025 Jan

Persistent Urogenital Sinus Leading to Hydrometrocolpos in a Female Child With Features of McKusick-Kaufman Syndrome.

Cureus2024 Jun

Inpp5e Regulated the Cilium-Related Genes Contributing to the Neural Tube Defects Under 5-Fluorouracil Exposure.

Mol Neurobiol2024 Sep

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Síndrome Mckusick-Kaufman

ORPHA:2473 · MONDO:0009367

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal recessive

ICD-10

Q87.8

OMIM

OMIM:236700

ClinVar

203 variantes

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