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Two cases of MEGDHEL syndrome diagnosed with hyperammonemia.
First description of the MEGDEHL syndrome in the Tunisian population via whole-exome sequencing: Novel nonsense mutation in SERAC1 gene.
Hepatic histologic findings in a case of MEGDHEL syndrome due to SERAC1 deficiency.
SERAC1 is a component of the mitochondrial serine transporter complex required for the maintenance of mitochondrial DNA.
Phenotype and pathology of the dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome in children.