Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
MEHMO syndrome: Review and proposed classification as an eIF2-related neuroendocrinopathy.
Binding of human Cdc123 to eIF2γ.
Expanding the phenotype of the recurrent truncating eIF2γ pathogenic variant p.(Ile465Serfs*4) identified in two brothers with MEHMO syndrome.
mRNA analysis revealed a novel pathogenic EIF2S3 variant causing MEHMO syndrome.
Broadening the phenotypic spectrum and physiological insights related to EIF2S3 variants.