Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A síndrome de Pallister-Killian (PKS) é uma síndrome rara de anomalia congênita múltipla/déficit intelectual causada por tetrassomia limitada por tecido em mosaico para o cromossomo 12p.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Ocular Manifestations of Pallister-Killian Syndrome.
Pallister-Killian Syndrome.
Human Genetics of Ventricular Septal Defect.
Defining the cellular origin of seminoma by transcriptional and epigenetic mapping to the normal human germline.
Pineocytoma in a child with Pallister-Killian syndrome: a case report and review of the literature.