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Cell-type-specific alternative splicing in the brain and kidney of a Setbp1S858R Schinzel-Giedion syndrome mouse.
Prevention of hydrocephalus with a small oligonucleotide.
SETBP1 variants outside the degron disrupt DNA-binding, transcription and neuronal differentiation capacity to cause a heterogeneous neurodevelopmental disorder.
Schinzel-Giedion syndrome: communication, feeding and motor skills in 16 individuals.
Case Report: Prolonged survival in Schinzel-Giedion syndrome featuring megaureter and de novo SETBP1 mutation.