Síndrome Senior-Loken
A síndrome de Senior-Loken (SLSN) é uma doença óculo-renal autossómica recessiva muito rara, caracterizada pela associação de nefronoftise (NPHP), uma doença renal crónica, com distrofia retiniana.
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A síndrome de Senior-Loken (SLSN) é uma doença óculo-renal autossómica recessiva muito rara, caracterizada pela associação de nefronoftise (NPHP), uma doença renal crónica, com distrofia retiniana.
1 ensaios clínicos encontrados.
Systemic and Ocular Manifestations of a Ciliopathy: A Case Report of Renal-Retinal Involvement in Senior-Loken Syndrome.
Senior-Løken syndrome with IQCB1/NPHP5 mutation in an adult: a case report.
Loss of C-Terminal Coiled-Coil Domains in SDCCAG8 Impairs Centriolar Satellites and Causes Defective Sperm Flagellum Biogenesis and Male Fertility.
Ciliopathy: Senior-Løken Syndrome.
Leber Congenital Amaurosis.