Síndrome Sotos
A síndrome de Sotos é uma doença genética multissistêmica rara caracterizada por uma aparência facial típica, crescimento excessivo do corpo no início da vida com macrocefalia e deficiência intelectual leve a grave.
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A síndrome de Sotos é uma doença genética multissistêmica rara caracterizada por uma aparência facial típica, crescimento excessivo do corpo no início da vida com macrocefalia e deficiência intelectual leve a grave.
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2 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.
Biallelic Inactivation of NSD1 Associated With Carcinogenesis in Sotos Syndrome.
Identification of a novel NSD1 pathogenic variant in a Senegalese child with Sotos syndrome.
First Korean Case of 5q35.2q35.3 Microduplication With Reversed Sotos Syndrome Phenotype and Growth Hormone Deficiency: Expanding the Endocrine Spectrum.
Joint hypermobility as a manifestation of neonatal Sotos syndrome.
Growth Hormone Therapy in 5q35 Duplication Syndrome: Evidence From a Long-Term Follow-Up.