Síndrome Sweet

ORPHA:3243

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Correction: The m.3290T > C variant might be a protective factor against the pathogenic m.3243 a > g variant: a case study.

Orphanet J Rare Dis2025 Jul 1

The m.3290T > C variant might be a protective factor against the pathogenic m.3243 A > G variant: a case study.

🥉 Relato de caso

Orphanet J Rare Dis2025 Jun 13

Impact of enzyme replacement therapy and migalastat on disease progression in females with fabry disease.

Orphanet J Rare Dis2025 Feb 20

Clinical management of female patients with Fabry disease based on expert consensus.

📖 Revisão

Orphanet J Rare Dis2025 Jan 7

Impact of enzyme replacement therapy on clinical manifestations in females with Fabry disease.

Orphanet J Rare Dis2024 Dec 27

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2025 Jul 1

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Fontes ativas

OrphanetOMIMClinVarPubMedClinTrialsGeneReviews

Síndrome Sweet

ORPHA:3243 · MONDO:0011959

Prevalência

Unknown

Herança

Multigenic/multifactorial

ICD-10

L98.2

OMIM

OMIM:608068

Ensaios

1 ativos

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270 variantes

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