Síndrome Thomas
A síndrome de Thomas é caracterizada por anomalias renais, malformações cardíacas e fissura labial ou palatina. Foi descrito em seis pacientes. A transmissão foi sugerida como autossômica recessiva.
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A síndrome de Thomas é caracterizada por anomalias renais, malformações cardíacas e fissura labial ou palatina. Foi descrito em seis pacientes. A transmissão foi sugerida como autossômica recessiva.
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4 ensaios clínicos encontrados, 2 ativos.
[Clinical and genetic analysis of six children with RARS2-related pontocerebellar hypoplasia].
Biallelic TSEN2 variants causing pontocerebellar hypoplasia type 2.
Constructed growth charts and nutrition for pontocerebellar hypoplasia type 2A.
Pontocerebellar Hypoplasia Type 1 and Associated Neuronopathies.
Brain morphometry and psychomotor development in children with PCH2A.