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Síndrome velo-facio-esquelético
ORPHA:3424

Síndrome velo-facio-esquelético

A síndrome velo-facial-esquelética é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas muito rara, caracterizada por baixa estatura, dismorfismo facial (face alongada, hipertelorismo, ponte nasal larga e alta, epicanto leve, orelhas posteriormente anguladas, palato estreito e arqueado alto), anomalias esqueléticas (braquimelia mesomélica, mãos curtas e largas, pontas dos dedos proeminentes, polegares curtos e atarracados, hiperextensibilidade de pequenas articulações, pés pequenos), hipernasalidade e inteligência normal. A idade óssea tardia também foi relatada.

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