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From Overgrowth to Complex Malformations: A Novel EZH2 Variant Reveals the Expanding Clinical Spectrum of Weaver Syndrome.
Clinical and genetic characterization of Weaver syndrome: A case report of an EZH2 mutation and review of the literature.
📖 RevisãoDominant-negative effects of Weaver syndrome-associated EZH2 variants.
📖 RevisãoTatton-Brown-Rahman-Syndrome-associated DNMT3A mutations de-repress cortical interneuron differentiation to disrupt neuronal network function.
EZH2-Related Overgrowth.