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A novel homozygous ADAMTS10 frameshift variant in Weill-Marchesani syndrome in a Chinese family.
A novel compound heterozygous mutation in ADAMTS17 identified in a Chinese family with Weill-Marchesani syndrome.
A unique case of microspherophakia in adult Refsum disease.
Combined ADAMTS10 and ADAMTS17 inactivation exacerbates bone shortening and skin phenotypes.
Combined ADAMTS10 and ADAMTS17 inactivation exacerbates bone shortening and compromises extracellular matrix formation.