ORPHA:51636
Síndrome WHIM
Deficiência imunológica congênita autossômica dominante caracterizada por retenção anormal de neutrófilos maduros na medula óssea (mielcatexia) e hipogamaglobulinemia ocasional, associada a um risco aumentado de infecções bacterianas e suscetibilidade a lesões induzidas pelo papilomavírus humano (HPV) (verrugas cutâneas, displasia genital e carcinoma invasivo da mucosa).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
65 casos documentados
1Genes causadores
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