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Sirenomelia
ORPHA:3169

Sirenomelia

Sirenomelia é um defeito genético raro de desenvolvimento durante o distúrbio da embriogênese, caracterizado pela fusão dos membros inferiores e associado a algum grau de redução dos membros inferiores e artéria vitelina persistente. Os pacientes também apresentam malformações graves do sistema músculo-esquelético (por exemplo, agenesia sacral), bem como dos tratos urogenital e gastrointestinal inferior (por exemplo, agenesia renal, bexiga ausente, atresia retal/anal e ausência de genitália interna). A maioria dos casos nasce morta ou morre durante ou logo após o nascimento.

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