Trissomia 17 em mosaico

A trissomia do mosaico 17 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, com apresentação clínica altamente variável, caracterizada principalmente por atraso de crescimento, deficiência intelectual, assimetria corporal com diferenciação no comprimento das pernas, escoliose e anomalias cardíacas congênitas (por exemplo, defeito do septo ventricular). Os achados ultrassonográficos pré-natais incluem retardo de crescimento intrauterino, anomalias cerebrais de espessamento da nuca (por exemplo, hipoplasia cerebelar), derrame pleural e artéria umbilical única. Pacientes sem malformações associadas também foram relatados.