Trissomia 20 em mosaico

A trissomia do mosaico 20 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara com um fenótipo altamente variável, variando de normal (na maioria dos casos) a um fenótipo leve e sutil, caracterizado principalmente por anormalidades espinhais (isto é, estenose, fusão vertebral e cifose), hipotonia, constipação vitalícia, ombros inclinados, anormalidades de pigmentação da pele (ou seja, hipermelanose nevóide linear e espiralada) e dificuldades de aprendizagem significativas, apesar da inteligência normal. Fenótipos mais graves, com pacientes apresentando atraso psicomotor e de fala, dismorfismo facial leve, anomalias cardíacas (ou seja, comunicação interventricular, válvula mitral tricúspide displásica) e renais (por exemplo, rins em ferradura), também foram relatados.