Trissomia 3 em mosaico

A trissomia 3 em mosaico é uma síndrome de anomalia cromossômica rara com alta variabilidade fenotípica, variando de um fenótipo leve apresentando dor e flacidez nas articulações, dismorfismo facial leve (por exemplo, fácies longa, olhos proeminentes, orelhas displásicas, cantos da boca voltados para baixo, micrognatia) e sem atrasos no desenvolvimento até fenótipos mais graves, incluindo baixa estatura, deficiência intelectual, atrasos graves no desenvolvimento, características dismórficas craniofaciais adicionais (por exemplo, braquicefalia, testa alta, face média plana, pescoço curto) e deficiência auditiva, bem como anomalias esqueléticas (por exemplo, pectus excavatum, escoliose), oculares (por exemplo, coloboma) e cardíacas.