Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 3
A duplicação do cromossomo 3q é uma anomalia cromossômica que ocorre quando há uma cópia extra de material genético no braço longo (q) do cromossomo 3. A gravidade da doença e os sinais e sintomas dependem do tamanho e localização da duplicação e de quais genes estão envolvidos. As características que ocorrem frequentemente em pessoas com duplicação do cromossomo 3q incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas comportamentais e características faciais distintas. A duplicação do cromossomo 3q pode ser de novo ou herdada de um dos pais com um rearranjo cromossômico, como uma translocação balanceada. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.