Trombocitopenia amegacariocítica congênita

ORPHA:3319

Trombocitopenia amegacariocítica congênita

Unknown2 genes identificadosAutosomal recessive

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Harefuah2023 Jan

Multiorgan failure with abnormal receptor metabolism in mice mimicking Samd9/9L syndromes.

J Clin Invest2021 Feb 15

1q21.1 deletion and a rare functional polymorphism in siblings with thrombocytopenia-absent radius-like phenotypes.

Cold Spring Harb Mol Case Stud2019 Dec

Transient left bundle branch block and left ventricular dysfunction in a patient with NLRP1-associated autoinflammation with arthritis and dyskeratosis syndrome.

Cardiol Young2019 Mar

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Trombocitopenia amegacariocítica congênita

ORPHA:3319 · MONDO:0800452

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal recessive

ICD-10

D61.0

OMIM

OMIM:604498

ClinVar

326 variantes

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