Trombofilia hereditária por deficiência de antitrombina congênita

Doença hematológica genética rara caracterizada pela diminuição dos níveis de atividade antitrombina no plasma, resultando em inativação prejudicada da trombina e do fator Xa. Os pacientes apresentam risco aumentado de tromboembolismo venoso, geralmente nas veias profundas dos braços, pernas e sistema pulmonar e, ocasionalmente, em outros territórios venosos (por exemplo, veias ou seios cerebrais, veias mesentéricas, portais, hepáticas, renais e/ou retinais).