Trombofilia hereditária grave devida a deficiência de proteína S

ORPHA:743CID-10 · D68.5CID-11 · 3B61.0YDOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

DermatológicoInício neonatalHerança AR

Auditável

A deficiência de proteína S de nascença é um problema de coagulação hereditário (passado de pais para filhos) que se caracteriza pelo aparecimento frequente de sintomas de trombose venosa (formação de coágulos de sangue nas veias), devido à produção e/ou atividade reduzida da proteína S no organismo.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A trombofilia hereditária grave devida a deficiência de proteína S é uma condição genética rara que afeta a coagulação do sangue desde o nascimento. Pela falta de atividade normal da proteína S, o corpo forma coágulos com facilidade, provocando inchaço nas veias, manchas arroxeadas ou feridas na pele. Os sintomas costumam iniciar logo no período neonatal ou na primeira infância e necessitam de avaliação hematológica cuidadosa. No Brasil, a doença ainda não possui um protocolo clínico específico ou medicamentos catalogados para distribuição direta pelo SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [13] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A deficiência de proteína S de nascença é um problema de coagulação hereditário (passado de pais para filhos) que se caracteriza pelo aparecimento frequente de sintomas de trombose venosa (formação de coágulos de sangue nas veias), devido à produção e/ou atividade reduzida da proteína S no organismo.

Publicações científicas

35 artigos

Último publicado: 2025

Medicamentos

1 com registro

Coagadex (COAGULATION FACTOR X HUMAN)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)

Ver detalhes, fases e interações →

COAGADEX (COAGULATION FACTOR X HUMAN)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 20%

CID-10: D68.5

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🩸

Sangue

6 sintomas

🧬

Pele e cabelo

6 sintomas

🧠

Neurológico

4 sintomas

👁️

Olhos

2 sintomas

🫁

Pulmão

1 sintomas

❤️

Coração

1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Púrpura

Muito frequente (99-80%)

55%prev.

Trombose venosa profunda

Frequente (79-30%)

55%prev.

Hemorragia subcutânea

Frequente (79-30%)

55%prev.

Pele fina

Frequente (79-30%)

55%prev.

Tromboflebite

Frequente (79-30%)

55%prev.

Aplasia/Hipoplasia da pele

Frequente (79-30%)

24sintomas

Muito frequente (1)

Frequente (6)

Ocasional (7)

Sem dados (10)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

PúrpuraPurpura

Muito frequente (99-80%)90%

Trombose venosa profundaDeep venous thrombosis

Frequente (79-30%)55%

Hemorragia subcutâneaSubcutaneous hemorrhage

Frequente (79-30%)55%

Pele finaThin skin

Frequente (79-30%)55%

TromboflebiteThrombophlebitis

Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa9

Total histórico35PubMed

Últimos 10 anos5publicações

Pico20223 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

PROS1Vitamin K-dependent protein SDisease-causing germline mutation(s) inRestrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Removal of aminoterminal propeptides from gamma-carboxylated proteins

MECANISMO DE DOENÇA

Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant

A hemostatic disorder characterized by impaired regulation of blood coagulation and a tendency to recurrent venous thrombosis. Based on the plasma levels of total and free PROS1 as well as the serine protease-activated protein C cofactor activity, three types of THPH5 have been described: type I, characterized by reduced total and free PROS1 levels together with reduced anticoagulant activity; type III, in which only free PROS1 antigen and PROS1 activity levels are reduced; and the rare type II which is characterized by normal concentrations of both total and free PROS1 antigen, but low cofactor activity.

VIAS REACTOME (9)

Platelet degranulation Intrinsic Pathway of Fibrin Clot Formation Common Pathway of Fibrin Clot Formation Gamma-carboxylation of protein precursors Transport of gamma-carboxylated protein precursors from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Nervo tibial

167.5 TPM

Aorta

164.2 TPM

Artéria coronária

94.2 TPM

Fígado

83.2 TPM

Fibroblastos

65.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

TYRO3999 MERTK999 AXL997 F5972 C4B953 C4A946 C4BPB874 VKORC1864

OUTRAS DOENÇAS (3)

thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessivethrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominanthereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency

HGNC:9456UniProt:P07225

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Coagadex (COAGULATION FACTOR X HUMAN)

Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

202 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PROS1: NM_000313.4(PROS1):c.1358G>A (p.Trp453Ter) ()

🧬 PROS1: NM_000313.4(PROS1):c.1871-1G>C ()

🧬 PROS1: NM_000313.4(PROS1):c.152_153del (p.Gln51fs) ()

🧬 PROS1: NM_000313.4(PROS1):c.478G>T (p.Glu160Ter) ()

🧬 PROS1: NM_000313.4(PROS1):c.795C>A (p.Cys265Ter) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

9 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Platelet degranulation Intrinsic Pathway of Fibrin Clot Formation Common Pathway of Fibrin Clot Formation Gamma-carboxylation of protein precursors Transport of gamma-carboxylated protein precursors from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus Removal of aminoterminal propeptides from gamma-carboxylated proteins Cell surface interactions at the vascular wall Regulation of Complement cascade Dengue Virus Attachment and Entry

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Trombofilia hereditária grave devida a deficiência de proteína S

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Trombofilia hereditária grave devida a deficiência de proteína S

Centros para Trombofilia hereditária grave devida a deficiência de proteína S

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Tem tratamento?

Escala de raridade

Acho que tenho Trombofilia hereditária grave devida a deficiência de proteína S

Sou paciente de Trombofilia hereditária grave devida a deficiência de proteína S

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Medicamentos aprovados (FDA)

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Trombofilia hereditária grave devida a deficiência de proteína S

Centros de Referência SUS

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