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Vasculopatia retiniana e leucodistrofia cerebral
ORPHA:247691

Vasculopatia retiniana e leucodistrofia cerebral

Grupo hereditário de doenças de pequenos vasos composto por vasculopatia cerebroretiniana (CRV), retinopatia vascular hereditária (HRV) e endoteliopatia hereditária com retinopatia, nefropatia e acidente vascular cerebral (HERNS); todos exibindo deficiência visual progressiva, bem como disfunção cerebral variável.

Unknown1 gene identificadoAutosomal dominant
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