ORPHA:93602
Xantinúria tipo II
A xantinúria tipo II, um tipo de xantinúria clássica, é um distúrbio autossômico recessivo raro do metabolismo das purinas, caracterizado pela deficiência da xantina desidrogenase e da aldeído oxidase, levando à formação de urolitíase xantina urinária e levando, em alguns pacientes, à insuficiência renal. Outras manifestações menos comuns incluem artropatia, miopatia e úlcera duodenal, enquanto alguns pacientes permanecem assintomáticos.
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