A Síndrome de cardiopatia-hamartoma da língua-polissindactilia é uma doença genética rara, caracterizada pela combinação de malformações cardíacas, presença de um hamartoma (crescimento benigno) na língua e alterações nos dedos das mãos e dos pés (polissindactilia). A condição está presente desde o nascimento (início neonatal) e sua prevalência é estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas.[1][4]

Os sinais e sintomas mais frequentemente relatados incluem: persistência do canal arterial, estenose aórtica subvalvar, coartação da aorta e defeito completo do canal atrioventricular (cardiopatias); hamartoma de língua; polidactilia pós-axial da mão (dedo extra) e sindactilia dos dedos 2-3 das mãos e dos pés; hálux largo; hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos); fenda orofacial; criptorquidia (testículo não descido); atraso global do desenvolvimento; dificuldades alimentares; e neoplasia benigna do sistema nervoso central.[1][4]

A síndrome é causada por variantes (mutações) no gene WDPCP (WD repeat-containing and planar cell polarity effector protein fritz homolog). A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário que ambas as cópias do gene (uma herdada de cada genitor) estejam alteradas para que a doença se manifeste.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais característicos e confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, há 13 testes genéticos disponíveis e 91 variantes registradas no ClinVar para essa condição.[1][2][5]

O manejo é multidisciplinar e deve ser individualizado, com foco nos sintomas apresentados por cada paciente. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras. O acompanhamento envolve cardiologistas, cirurgiões pediátricos, geneticistas, fonoaudiólogos e outros especialistas conforme a necessidade.[1][2]

Não há fármacos ou intervenções específicas listadas na literatura científica como tratamento para esta síndrome. As informações disponíveis são limitadas a relatos de caso e séries de casos, sem ensaios clínicos ativos registrados.[1][2]

O prognóstico depende da gravidade das cardiopatias e das malformações associadas. O acompanhamento precoce e o tratamento cirúrgico das lesões cardíacas e orofaciais podem melhorar a qualidade de vida. O atraso global do desenvolvimento requer suporte educacional e terapêutico contínuo.[1][4]

A Síndrome de cardiopatia-hamartoma da língua-polissindactilia é uma doença genética rara, caracterizada pela combinação de malformações cardíacas, presença de um hamartoma (crescimento benigno) na língua e alterações nos dedos das mãos e dos pés (polissindactilia). A condição está presente desde o nascimento (início neonatal) e sua prevalência é estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas.[1][4]

Os sinais e sintomas mais frequentemente relatados incluem: persistência do canal arterial, estenose aórtica subvalvar, coartação da aorta e defeito completo do canal atrioventricular (cardiopatias); hamartoma de língua; polidactilia pós-axial da mão (dedo extra) e sindactilia dos dedos 2-3 das mãos e dos pés; hálux largo; hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos); fenda orofacial; criptorquidia (testículo não descido); atraso global do desenvolvimento; dificuldades alimentares; e neoplasia benigna do sistema nervoso central.[1][4]

A síndrome é causada por variantes (mutações) no gene WDPCP (WD repeat-containing and planar cell polarity effector protein fritz homolog). A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário que ambas as cópias do gene (uma herdada de cada genitor) estejam alteradas para que a doença se manifeste.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais característicos e confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, há 13 testes genéticos disponíveis e 91 variantes registradas no ClinVar para essa condição.[1][2][5]

O manejo é multidisciplinar e deve ser individualizado, com foco nos sintomas apresentados por cada paciente. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras. O acompanhamento envolve cardiologistas, cirurgiões pediátricos, geneticistas, fonoaudiólogos e outros especialistas conforme a necessidade.[1][2]

Não há fármacos ou intervenções específicas listadas na literatura científica como tratamento para esta síndrome. As informações disponíveis são limitadas a relatos de caso e séries de casos, sem ensaios clínicos ativos registrados.[1][2]

O prognóstico depende da gravidade das cardiopatias e das malformações associadas. O acompanhamento precoce e o tratamento cirúrgico das lesões cardíacas e orofaciais podem melhorar a qualidade de vida. O atraso global do desenvolvimento requer suporte educacional e terapêutico contínuo.[1][4]