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Espectro clínico de pessoa-rígida
ORPHA:3198CID-10 · G25.8CID-11 · 8E4A.0OMIM 184850DOENÇA RARA

A Síndrome do Homem Rígido (SMS) é uma doença neurológica rara que se caracteriza por rigidez (dureza) no tronco e nos membros que vem e vai, espasmos musculares dolorosos, medo intenso de realizar certas tarefas, uma reação de susto exagerada, e deformidades nas articulações que as deixam travadas, como uma curvatura exagerada e fixa na parte de baixo da coluna (a região lombar).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Síndrome do Homem Rígido (SMS) é uma doença neurológica rara que se caracteriza por rigidez (dureza) no tronco e nos membros que vem e vai, espasmos musculares dolorosos, medo intenso de realizar certas tarefas, uma reação de susto exagerada, e deformidades nas articulações que as deixam travadas, como uma curvatura exagerada e fixa na parte de baixo da coluna (a região lombar).

Publicações científicas
23 artigos
Último publicado: 2026 Apr 10

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
1-9 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Adolescent
+ adult, childhood, elderly, infancy
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: G25.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
10 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
📏
Crescimento
2 sintomas
🛡️
Imunológico
2 sintomas

+ 28 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Quedas
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ansiedade
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperidrose
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Espasmos musculares dolorosos intermitentes
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade no EMG
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Anticorpo anti-Gefirina
Frequente (79-30%)
53sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (18)
Ocasional (7)
Muito raro (1)
Sem dados (22)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 53 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

QuedasFalls
Muito frequente (99-80%)90%
AnsiedadeAnxiety
Muito frequente (99-80%)90%
HiperidroseHyperhidrosis
Muito frequente (99-80%)90%
Espasmos musculares dolorosos intermitentesIntermittent painful muscle spasms
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade no EMGEMG abnormality
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Total histórico23PubMed
Últimos 10 anos22publicações
Pico20245 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026🧪 2018Primeiro ensaio clínico📈 2024Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
3Fase 31
1Fase 11
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 3 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Espectro clínico de pessoa-rígida

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
23 papers (10 anos)
#1

Reply to "Neurophysiological Testing to Diagnose Stiff-Person Spectrum Disorder".

Movement disorders clinical practice2026 Jan
#2

Neurophysiological Testing to Diagnose Stiff-Person Spectrum Disorder.

Movement disorders clinical practice2026 Jan
#3

Stiff-person spectrum disorder induced by shingles: a case report.

BMJ neurology open2025

Stiff-person spectrum disorder (SPSD) is a rare autoimmune neurological disorder characterised by progressive rigidity, muscle co-contractions and spasms; 5%-10% are paraneoplastic. Few infection-related SPSD cases have been reported. We describe a 56-year-old woman who developed SPSD after herpes zoster. Eight days after rash onset, she experienced persistent lower-limb tonic spasms with co-contractions, autonomic symptoms and elevated anti-glutamic acid decarboxylase antibodies in serum and cerebrospinal fluid. Immunotherapy with repeated high-dose intravenous immunoglobulin and methylprednisolone pulses, along with continuous benzodiazepines and epidural analgesia, led to gradual improvement over 3 months. Pain from herpes zoster may have amplified muscle co-contractions via withdrawal and crossed extension reflexes, exacerbating impaired reciprocal inhibition in SPSD. Clinicians should consider optimal pain control in addition to immunotherapy for SPSD triggered by infection.

#4

Clinical characteristics and prognostic analysis of glutamic acid decarboxylase 65-associated neurological syndromes: A retrospective study from Southwest China.

Clinical neurology and neurosurgery2025 Oct

To investigate the clinical characteristics, immunotherapeutic responses, and long-term outcomes of glutamic acid decarboxylase-65 (GAD65)-associated neurological syndromes, and to identify potential factors linked to poor outcomes. We conducted a retrospective cohort study of patients diagnosed with anti-GAD65-associated neurological syndromes at West China Hospital from August 2019 to March 2024. The clinical characteristics, laboratory and imaging findings, response to immunotherapy and prognosis of the patients were systematically analyzed. 37 patients were included in this study. Predominant clinical phenotypes included epilepsy (Ep) (n = 12, 32.4 %), stiff-person spectrum disorder (SPSD) (n = 8, 21.6 %), limbic encephalitis (LE) (n = 7, 18.9 %), cerebellar ataxia (CA) (n = 3, 8.1 %). Among them, 26 (70.3 %) were female, with a median age of onset at 39 years (IQR 30; range 9-65). Concomitant systemic autoimmune diseases were observed in 10 patients (27.0 %), 15 (40.0 %) were positive for coexisting autoantibodies. Anxiety disorders were documented in 11 patients (29.7 %). 35 patients (94.6 %) received immunotherapy, with symptom remission observed in 30 patients. The follow-up data over a median duration of 16 months (IQR 31.0; range 12.0-67.0), anxiety disorders, elevated cerebrospinal fluid (CSF) protein, delayed treatment and disease relapse are associated with poor outcomes. Neurological syndromes related to GAD65 antibodies exhibited marked clinical heterogeneity. Although most patients responded to immunotherapy, early intervention was critical for improving outcomes. Anxiety disorders, elevated CSF protein, treatment delay, and disease relapse were associated with adverse prognosis.

#5

Case Report: A case of influenza A infection-associated stiff person spectrum disorder with favorable outcome.

Frontiers in immunology2025

Influenza A (H1N1) virus infection has been associated with various immune-mediated neurological disorders. Previous studies have reported cases of stiff person spectrum disorder (SPSD) subsequent to viral infections. We report a case of a 4-year-old boy who developed SPSD following H1N1 infection. The patient primarily presented with axial and limb muscle rigidity, painful spasms, and exaggerated startle responses. Electromyography (EMG) revealed continuous synchronous discharges in agonist and antagonist muscles, consistent with the characteristic manifestations of stiff person syndrome (SPS), meanwhile, repetitive compound muscle action potentials (R-CMAPs) following stimulation of the median, common peroneal and tibial nerves were observed on electroneurography (ENG). Symptoms markedly improved following benzodiazepine therapy, and complete remission was achieved after combined treatment with IVIG and glucocorticoids.

Publicações recentes

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📚 EuropePMC8 artigos no totalmostrando 21

2025

Stiff-person spectrum disorder induced by shingles: a case report.

BMJ neurology open
2025

Case Report: A case of influenza A infection-associated stiff person spectrum disorder with favorable outcome.

Frontiers in immunology
2025

Clinical characteristics and prognostic analysis of glutamic acid decarboxylase 65-associated neurological syndromes: A retrospective study from Southwest China.

Clinical neurology and neurosurgery
2026

Neurophysiological Testing to Diagnose Stiff-Person Spectrum Disorder.

Movement disorders clinical practice
2024

Navigating the Complexity of Stiff Person Syndrome: A Case Report and Literature Review.

Cureus
2025

Stiff person spectrum disorder: overview with emphasis on head and neck comorbidities.

Oral surgery, oral medicine, oral pathology and oral radiology
2024

Progressive Encephalomyelitis With Rigidity and Myoclonus With Glycine Receptor and GAD65 Antibodies: Case Report and Potential Mechanisms.

Neurology(R) neuroimmunology &amp; neuroinflammation
2024

The One with Many Facets: Anti-Glycine Receptor Antibodies-Related Parkinsonism with Complex Visual Phenomena and Stiff-Limb Syndrome.

Movement disorders clinical practice
2024

From Wheelchair Bound to Working: A Case Study of Intravenous Ketamine Infusions in Treating Stiff Person Syndrome.

Cureus
2024

Neuropsychiatric Presentation of Anti-DPPX Progressive Encephalomyelitis with Rigidity and Myoclonus.

Movement disorders clinical practice
2023

The many faces of gastrointestinal dysfunction in stiff person syndrome spectrum disorders.

Frontiers in neurology
2023

Stiff person spectrum disorder diagnosis, misdiagnosis, and suggested diagnostic criteria.

Annals of clinical and translational neurology
2022

Facial Palsy as Initial Symptom in Glycine Receptor Antibody Positive Progressive Encephalomyelitis With Rigidity and Myoclonus: A Case Report.

Frontiers in neurology
2022

Severe dysautonomia in glycine receptor antibody-positive progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus (PERM): A case report.

Autonomic neuroscience : basic &amp; clinical
2021

Case Report: Dexmedetomidine for Intractable Clusters of Myoclonic Jerks and Paroxysmal Sympathetic Hyperactivity in Progressive Encephalomyelitis With Rigidity and Myoclonus.

Frontiers in neurology
2021

[Anti-NMDA Receptor Encephalitis].

Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo
2021

Autologous Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Stiff-Person Spectrum Disorder: A Clinical Trial.

Neurology
2020

Autologous hematopoietic stem-cell transplantation in neurological disorders: current approach and future directions.

Expert review of neurotherapeutics
2019

Amphiphysin-IgG autoimmune neuropathy: A recognizable clinicopathologic syndrome.

Neurology
2018

Practical issues in measuring autoantibodies to neuronal cell-surface antigens in autoimmune neurological disorders: 190 cases.

Journal of the neurological sciences
2016

Clinical and Immunologic Investigations in Patients With Stiff-Person Spectrum Disorder.

JAMA neurology

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Reply to "Neurophysiological Testing to Diagnose Stiff-Person Spectrum Disorder".
    Movement disorders clinical practice· 2026· PMID 40638550mais citado
  2. Neurophysiological Testing to Diagnose Stiff-Person Spectrum Disorder.
    Movement disorders clinical practice· 2026· PMID 40557571mais citado
  3. Stiff-person spectrum disorder induced by shingles: a case report.
    BMJ neurology open· 2025· PMID 41362300mais citado
  4. Clinical characteristics and prognostic analysis of glutamic acid decarboxylase 65-associated neurological syndromes: A retrospective study from Southwest China.
    Clinical neurology and neurosurgery· 2025· PMID 40816109mais citado
  5. Case Report: A case of influenza A infection-associated stiff person spectrum disorder with favorable outcome.
    Frontiers in immunology· 2025· PMID 41164193mais citado
  6. Successful immunosuppressive treatment of spinal segmental myoclonus in GlyR antibody-associated stiff-person spectrum disorder/PERM spectrum.
    J Mov Disord· 2026· PMID 41957974recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:3198(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:184850(OMIM)
  3. MONDO:0008491(MONDO)
  4. GARD:5023(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Artigo Wikipedia(Wikipedia)
  7. Q1235785(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Espectro clínico de pessoa-rígida
Compêndio · Raras BR

Espectro clínico de pessoa-rígida

ORPHA:3198 · MONDO:0008491
Prevalência
1-9 / 1 000 000
Herança
Not applicable
CID-10
G25.8 · Outras doenças extrapiramidais e transtornos dos movimentos, especificados
CID-11
Início
Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C0085292
EuropePMC
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