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Meningocele posterior isolada
ORPHA:268810CID-10 · Q05.7CID-11 · LA02.0YDOENÇA RARA

Meningocele posterior é um problema raro que acontece durante a formação da coluna vertebral e da medula espinhal. É caracterizada pela formação de uma bolsa cheia de líquido (o líquido cefalorraquidiano, que protege o cérebro e a medula) que "sai" para fora, através de uma abertura na parte de trás da coluna (chamada espinha bífida). Essa bolsa é revestida por membranas que envolvem a medula (dura-máter e aracnoide) e é coberta por uma camada de pele de espessura variável, que pode ter alterações ou feridas. Geralmente, a medula espinhal e os nervos não estão dentro dessa bolsa e funcionam normalmente, embora, às vezes, a medula possa estar "presa" (uma condição conhecida como medula ancorada). A maioria das meningoceles posteriores se localiza na parte inferior das costas, nas regiões lombar ou sacral.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Meningocele posterior é um problema raro que acontece durante a formação da coluna vertebral e da medula espinhal. É caracterizada pela formação de uma bolsa cheia de líquido (o líquido cefalorraquidiano, que protege o cérebro e a medula) que "sai" para fora, através de uma abertura na parte de trás da coluna (chamada espinha bífida). Essa bolsa é revestida por membranas que envolvem a medula (dura-máter e aracnoide) e é coberta por uma camada de pele de espessura variável, que pode ter alterações ou feridas. Geralmente, a medula espinhal e os nervos não estão dentro dessa bolsa e funcionam normalmente, embora, às vezes, a medula possa estar "presa" (uma condição conhecida como medula ancorada). A maioria das meningoceles posteriores se localiza na parte inferior das costas, nas regiões lombar ou sacral.

Publicações científicas
866 artigos
Último publicado: 2026 Apr 15

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q05.7
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
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🧠
Neurológico
3 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas
😀
Face
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas

+ 14 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Defeito do tubo neural
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Meningocele
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Hiperreflexia
Frequente (79-30%)
17%prev.
Malformação de Chiari
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Hidromielia
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Lipomielomeningocele
Ocasional (29-5%)
21sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (1)
Ocasional (18)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Defeito do tubo neuralNeural tube defect
Muito frequente (99-80%)90%
Meningocele
Muito frequente (99-80%)90%
HiperreflexiaHyperreflexia
Frequente (79-30%)55%
Malformação de ChiariChiari malformation
Ocasional (29-5%)17%
HidromieliaHydromyelia
Ocasional (29-5%)17%

Linha do tempo da pesquisa

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Total histórico866PubMed
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Linha do tempo
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Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

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🧬

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
3 papers (10 anos)
#1

Isolated true anterior thoracic meningocele associated with severe kyphoscoliosis: a case report.

American journal of translational research2025

Spinal meningoceles are congenital anomalies characterized by meningeal herniation through vertebral defects, most commonly occurring in the lumbosacral region. Intrathoracic meningoceles are rare and are typically associated with neurofibromatosis type 1 (NF-1). True anterior thoracic meningoceles unassociated with NF-1 represent exceptionally rare clinical entities. This is a retrospective case report. We report a 15-year-old female with severe kyphoscoliosis and a non-NF-1-associated anterior thoracic meningocele who presented with progressive spastic paraparesis. Imaging examinations revealed thoracolumbar scoliosis with 100-degree kyphotic angulation, midline anterior spina bifida at T7, and a well-defined cystic structure exhibiting hypointense T1 and hyperintense T2 signals (measuring 5.7×4.5 cm) anterior to the T7-T8 vertebral bodies. Surgical intervention included posterior spinal laminar decompression, T7 vertebral osteotomy, microscopic dural sac reduction, and stabilization using a pedicle screw system with autologous bone grafting. The patient was discharged without any complications 12 days after surgery, and at the 12-month follow-up, the patient achieved ambulation with a walker and leg brace. This case underscores the necessity of tailored surgical strategies for anterior thoracic meningoceles complicated by severe spinal deformities. The integration of microsurgical techniques and 3D-printed anatomical modeling may optimize procedural safety and functional outcomes.

#2

Surgical management of a rare giant sacral meningocele in a child.

Neuro-Chirurgie2024 Sep

Anterior sacral meningocele is a rare congenital disorder, occurring isolated or in syndromic disease. A 15-year-old patient who complained of abdominal pain and urinary dysfunction was managed surgically. Imaging diagnosed a giant presacral meningocele and agenesis of the coccyx. The presentation of sacral meningocele can be poorly symptomatic, which is why some patients are diagnosed late. Sometimes, diagnosis is suggested by non-specific abdominal symptoms or complications. Abdominal-pelvic radiological examination and lumbar spine MRI are essential, and treatment must be surgical. There are several surgical approaches, but currently no consensus. An unusual huge presacral cystic mass in a young patient may be isolated or part of a syndrome, and can be asymptomatic for a long time, leading to late diagnosis. The surgical approach should be based on multidisciplinary discussion. We operated on a giant anterior sacral meningocele in a child using a posterior approach, with a satisfactory result.

#3

Treatment of an anterior cervicothoracic myelomeningocele together with spine deformity correction in a child: illustrative case.

Journal of neurosurgery. Case lessons2024 Mar 04

Anterior cervicothoracic myelomeningoceles are a rare pathology. In reported cases, treatment has included shunting, isolated resection and repair without deformity correction, or isolated deformity correction without meningocele repair. The authors describe a pediatric patient with an anterior cervicothoracic myelomeningocele presenting with progressive neurological decline, who underwent simultaneous treatment of the myelomeningocele to detether the spinal cord and achieve major correction of the scoliotic deformity. A 15-year-old girl was born with C7-T1-T2 hemivertebrae and anterior cervical myelomeningocele at C7-T1. She developed progressive cervical thoracic scoliosis, left hemiparesis initially, and additional right hemiparesis eventually. She underwent surgical repair via C7, T1, and T2 corpectomies with intradural detethering of the spinal cord. The scoliosis was treated with C7-T2 Ponte osteotomies and C2-T5 posterior fixation, followed by anterior reconstruction with a titanium cage and anterior plate from C6 to T3. The myelomeningocele was adequately treated with good correction of the patient's deformity. The patient had postoperative improvement in her strength and solid arthrodesis on postoperative imaging. The authors describe the successful treatment of an anterior cervicothoracic myelomeningocele and associated scoliosis in a child. This is a unique report of a combined strategy to achieve both deformity correction and detethering of the spinal cord.

#4

Neglected cervical meningocele in an adult: illustrative case.

Journal of neurosurgery. Case lessons2023 Jun 05

Posterior cervical meningoceles are rare in adults because most are surgically excised early in life. Such meningoceles in adults are mostly presented as a cystic mass and their presentation as a solid mass is very rare. An asymptomatic adult with cervical meningocele presented as a congenital midline skin covered solid mass in the posterior aspect of the neck is presented. Neuroradiological surveys showed attachment of the mass to intradural spinal cord. With diagnosis of a cervical meningocele, after excision of the solid sac, the stalk extending from the core of the mass to the dura was isolated. This was followed by intradural spinal cord detethering. The mass was compatible with rudimentary meningocele in pathology. Neglected cervical meningocele is quite rare in adults. Surgical removal of the mass in adults is usually for cosmetic reasons rather than neurological impairment. However, surgical removal of the mass without intradural cord detethering is not sufficient. In such cases, late onset quadriparesis may be appear due to the spinal cord tethering scenario.

#5

Unilateral vagus nerve lesion revealing clival meningocele.

European annals of otorhinolaryngology, head and neck diseases2019 Nov

Cranial nerve lesions can be secondary to a space-occupying lesion of the skull base compressing adjacent nerves. We report the case of an 84-year-old man, who presented with rapid and concomitant onset of dysphagia and ipsilateral recurrent laryngeal nerve paralysis, suggesting an isolated lesion of the vagus nerve. MRI revealed a diagnosis of previously unknown clival meningocele. Unilateral vagus nerve paralysis constitutes an exceptional mode of presentation of meningocele. Only a few isolated cases of clival meningocele have been reported to date, with no cranial nerve repercussions. The symptomatic management adopted in this case allowed rapid improvement of the patient's disorders.

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Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Isolated true anterior thoracic meningocele associated with severe kyphoscoliosis: a case report.
    American journal of translational research· 2025· PMID 40535678mais citado
  2. Surgical management of a rare giant sacral meningocele in a child.
    Neuro-Chirurgie· 2024· PMID 38820830mais citado
  3. Treatment of an anterior cervicothoracic myelomeningocele together with spine deformity correction in a child: illustrative case.
    Journal of neurosurgery. Case lessons· 2024· PMID 38437675mais citado
  4. Neglected cervical meningocele in an adult: illustrative case.
    Journal of neurosurgery. Case lessons· 2023· PMID 37310698mais citado
  5. Unilateral vagus nerve lesion revealing clival meningocele.
    European annals of otorhinolaryngology, head and neck diseases· 2019· PMID 31221588mais citado
  6. [Spontaneous facet joint fusion and stability assessment following isolated posterior internal fixation for lumbar burst fractures].
    Zhongguo Xiu Fu Chong Jian Wai Ke Za Zhi· 2026· PMID 41981438recente
  7. Prolapse phenotypes and 12-month post-operative prolapse recurrence after apical native tissue surgery: a combined analysis using multicenter randomized trials and registry data.
    Am J Obstet Gynecol· 2026· PMID 41967740recente
  8. Wrist Denervation: Total vs Partial.
    Hand Clin· 2026· PMID 41864625recente
  9. Redefining the Paradigm: Advancing Evidence-Based Return-to-Sport Criteria Following Isolated Posterior Cruciate Ligament Reconstruction: A Scoping Review.
    Sports Med· 2026· PMID 41811648recente
  10. Prenatal sonographic spectrum and first-trimester diagnostic features of Ebstein anomaly: A descriptive case series.
    Int J Gynaecol Obstet· 2026· PMID 41792936recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:268810(Orphanet)
  2. MONDO:0017076(MONDO)
  3. GARD:20965(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55786789(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Meningocele posterior isolada
Compêndio · Raras BR

Meningocele posterior isolada

ORPHA:268810 · MONDO:0017076
Prevalência
Unknown
Herança
Multigenic/multifactorial, Not applicable
CID-10
Q05.7 · Espinha bífida lombar, sem hidrocefalia
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
UMLS
C5680741
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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