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Anomalia congênita uracal
ORPHA:435743DOENÇA RARA

A anomalia congênita do úraco (CUA) descreve um grupo de remanescentes do úraco, encontrados com mais frequência em homens do que em mulheres, que resultam do fechamento incompleto do úraco (um remanescente embriológico do alantoide) durante o desenvolvimento pré-natal e que geralmente são assintomáticos (e encontrados como um achado incidental em um estudo radiológico), mas também podem apresentar secreção umbilical (no úraco patente ou no seio uracal), massa infraumblical e dor, ou com complicações como obstrução e infecção. CUAs incluem úraco patente, seio uracal, cisto uracal e divertículo uracal.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A anomalia congênita do úraco (CUA) descreve um grupo de remanescentes do úraco, encontrados com mais frequência em homens do que em mulheres, que resultam do fechamento incompleto do úraco (um remanescente embriológico do alantoide) durante o desenvolvimento pré-natal e que geralmente são assintomáticos (e encontrados como um achado incidental em um estudo radiológico), mas também podem apresentar secreção umbilical (no úraco patente ou no seio uracal), massa infraumblical e dor, ou com complicações como obstrução e infecção. CUAs incluem úraco patente, seio uracal, cisto uracal e divertículo uracal.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2023 Aug 24
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
Centros em: RS, PR, SC, PA, PE +10
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫘
Rins
5 sintomas
🫃
Digestivo
3 sintomas
🛡️
Imunológico
2 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas

+ 18 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

Febre
Piúria
Peritonite
Neoplasia de bexiga
Hematúria
Concentração elevada de proteína C-reativa circulante
30sintomas
Sem dados (30)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 30 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

FebreFever
PiúriaPyuria
PeritonitePeritonitis
Neoplasia de bexigaBladder neoplasm
HematúriaHematuria

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa3desde 2023
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20231 papers
Linha do tempo
2023Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Anomalia congênita uracal

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Anomalia congênita uracal

Centros para Anomalia congênita uracal

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

Rota
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Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

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Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

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Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

Rota
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Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

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Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

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Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

Rota
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Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

Rota
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UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

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1 papers (10 anos)
#1

Intravesical urachal cyst masquerading as a bladder malignancy: a case report.

Journal of medical case reports2023 Aug 24

Urinary bladder masses in children are extremely rare. Certain benign conditions (e.g., ureterocele) can mimic malignant bladder masses. In this report, we present a unique case of a urachal cyst masquerading as a bladder malignancy. Unlike the typical location of urachal cysts along the course of the urachal tract, the cyst in this case was unexpectedly situated within the urinary bladder, leading to diagnostic difficulties. A 2-year-old Bahraini boy presented with hematuria and dysuria for 2 weeks. There was no history of fever, abdominal pain, or vomiting. Physical examination yielded normal findings. Urinalysis showed numerous red blood cells and revealed positive results for nitrites and leukocyte esterase. Abdominal ultrasound showed a well-defined soft tissue lesion with internal vascularity located at the apex of the urinary bladder. Subsequently, magnetic resonance imaging demonstrated a thick-walled cystic structure arising from the anterosuperior wall of the bladder and protruding into its lumen. The patient underwent complete excision of the bladder lesion for the presumed diagnosis of rhabdomyosarcoma. Histopathological examination showed a fluid-filled space lined by stratified squamous epithelium with areas of intestinal metaplasia, revealing an unexpected diagnosis of a urachal cyst. The patient was discharged with complete resolution of symptoms. Intravesical urachal cysts are a rare type of congenital urachal anomaly that may simulate a bladder malignancy, particularly if associated with infection. This case emphasizes the importance of considering urachal cysts in the differential diagnosis of bladder masses, especially in children, and specifically when the lesion is midline in the anterosuperior wall of the bladder.

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Intravesical urachal cyst masquerading as a bladder malignancy: a case report.
    Journal of medical case reports· 2023· PMID 37612773mais citado
  2. B-scan ultrasound: positive and negative contrast material evaluation of congenital urachal anomaly.
    Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med· 1974· PMID 4273512recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:435743(Orphanet)
  2. MONDO:0018565(MONDO)
  3. GARD:21814(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55788182(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Anomalia congênita uracal

ORPHA:435743 · MONDO:0018565
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