A amiotrofia escapuloperonial (também conhecida como síndrome escapuloperoneal neurogênica, tipo Kaeser) é uma doença neuromuscular rara, caracterizada por fraqueza e atrofia muscular que afeta principalmente a cintura escapular (ombros) e a região peroneal (parte inferior das pernas e pés). A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma condição ultrarrara. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene responsável já é suficiente para causar a doença. Os sintomas geralmente começam na idade adulta.[1][4]

Os principais sinais e sintomas incluem fraqueza escapuloperoneal (afetando ombros e parte inferior das pernas), atrofia muscular da cintura escapular, atrofia do músculo fibular (na perna), fraqueza dos dorsiflexores do pé (dificuldade para levantar a ponta do pé), pé torto equinovaro (deformidade do pé), fraqueza da musculatura facial, disfagia (dificuldade para engolir) e ginecomastia (aumento das mamas em homens). Em exames de microscopia muscular, podem ser observados vacúolos com bordas e estriamento da banda Z. Também pode haver anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior (uma região do cérebro).[1][4]

A amiotrofia escapuloperonial é causada por variantes (mutações) no gene DES, que fornece instruções para a produção da proteína desmina. A desmina é uma proteína essencial para a estrutura e função das células musculares. A herança é autossômica dominante, ou seja, basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para desenvolver a doença. O gene DES está associado a esta condição em bases de dados genéticas como OMIM e GenCC.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis para identificar variantes no gene DES. Atualmente, há 361 variantes associadas a esta condição registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas. O teste genético está disponível no Brasil com cobertura mínima pelo SUS.[1][2][5][6]

Não há cura conhecida para a amiotrofia escapuloperonial. O manejo é focado no alívio dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. O atendimento em reabilitação para doenças raras é um dos procedimentos disponíveis no SUS. Embora medicamentos como nusinersena (Spinraza) e risdiplam (Evrysdi) estejam listados em procedimentos SUS, eles são aprovados para Atrofia Muscular Espinhal (AME), e não especificamente para esta condição. Não há medicamentos aprovados especificamente para a amiotrofia escapuloperonial.[1][2][6]

Na literatura científica, há uma associação minerada com o fármaco Curium (1 publicação). É importante destacar que esta é uma informação proveniente de mineração de textos científicos (PubTator3) e não representa uma recomendação de tratamento. Consulte sempre seu médico para decisões sobre terapias.[6]

O prognóstico varia de pessoa para pessoa. Por ser uma condição de início na idade adulta e progressão lenta, muitas pessoas mantêm qualidade de vida com acompanhamento multidisciplinar e reabilitação. O suporte de fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia pode ajudar a gerenciar os sintomas. O aconselhamento genético é recomendado para pacientes e familiares.[1][4]

A amiotrofia escapuloperonial (também conhecida como síndrome escapuloperoneal neurogênica, tipo Kaeser) é uma doença neuromuscular rara, caracterizada por fraqueza e atrofia muscular que afeta principalmente a cintura escapular (ombros) e a região peroneal (parte inferior das pernas e pés). A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma condição ultrarrara. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene responsável já é suficiente para causar a doença. Os sintomas geralmente começam na idade adulta.[1][4]

Os principais sinais e sintomas incluem fraqueza escapuloperoneal (afetando ombros e parte inferior das pernas), atrofia muscular da cintura escapular, atrofia do músculo fibular (na perna), fraqueza dos dorsiflexores do pé (dificuldade para levantar a ponta do pé), pé torto equinovaro (deformidade do pé), fraqueza da musculatura facial, disfagia (dificuldade para engolir) e ginecomastia (aumento das mamas em homens). Em exames de microscopia muscular, podem ser observados vacúolos com bordas e estriamento da banda Z. Também pode haver anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior (uma região do cérebro).[1][4]

A amiotrofia escapuloperonial é causada por variantes (mutações) no gene DES, que fornece instruções para a produção da proteína desmina. A desmina é uma proteína essencial para a estrutura e função das células musculares. A herança é autossômica dominante, ou seja, basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para desenvolver a doença. O gene DES está associado a esta condição em bases de dados genéticas como OMIM e GenCC.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis para identificar variantes no gene DES. Atualmente, há 361 variantes associadas a esta condição registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas. O teste genético está disponível no Brasil com cobertura mínima pelo SUS.[1][2][5][6]

Não há cura conhecida para a amiotrofia escapuloperonial. O manejo é focado no alívio dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. O atendimento em reabilitação para doenças raras é um dos procedimentos disponíveis no SUS. Embora medicamentos como nusinersena (Spinraza) e risdiplam (Evrysdi) estejam listados em procedimentos SUS, eles são aprovados para Atrofia Muscular Espinhal (AME), e não especificamente para esta condição. Não há medicamentos aprovados especificamente para a amiotrofia escapuloperonial.[1][2][6]

Na literatura científica, há uma associação minerada com o fármaco Curium (1 publicação). É importante destacar que esta é uma informação proveniente de mineração de textos científicos (PubTator3) e não representa uma recomendação de tratamento. Consulte sempre seu médico para decisões sobre terapias.[6]

O prognóstico varia de pessoa para pessoa. Por ser uma condição de início na idade adulta e progressão lenta, muitas pessoas mantêm qualidade de vida com acompanhamento multidisciplinar e reabilitação. O suporte de fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia pode ajudar a gerenciar os sintomas. O aconselhamento genético é recomendado para pacientes e familiares.[1][4]