Acidemia metilmalônica devido a déficit de metilmalonil-CoA epimerase

A acidemia metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA epimerase é um erro congênito raro do metabolismo, caracterizado por elevação persistente leve a moderada do ácido metilmalônico no plasma, na urina e no líquido cefalorraquidiano. A apresentação clínica pode incluir descompensação metabólica aguda com acidose metabólica (apresentando vômitos, desidratação, confusão, alucinações), sintomas neurológicos inespecíficos ou também pode ser assintomática.