Acidemia metilmalônica refratária à vitamina B12

A acidemia metilmalônica sem resposta à vitamina B12 é um erro inato do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina), caracterizado por crises cetoacidóticas recorrentes ou vômitos transitórios, desidratação, hipotonia e déficit intelectual, que não responde à administração de vitamina B12. Existem dois tipos de acidemia metilmalônica que não responde à vitamina B12: mut0 e mut-.