Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A alfa-manosidose é uma doença hereditária de armazenamento lisossômico caracterizada por deficiência imunológica, anormalidades faciais e esqueléticas, deficiência auditiva e déficit intelectual.
4 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
29 ensaios clínicos encontrados, 7 ativos.
Automated bone age assessment in rare pediatric growth disorders: a comparative study using Deeplasia.
[Alpha-mannosidosis].
Exemplifying a measurement validation strategy for rare- and ultra-rare diseases: measuring what matters in alpha-mannosidosis.
Unveiling alpha-mannosidosis in Iraqi children: A series of clinically and genetically characterized cases with novel MAN2B1 variant.
Alpha-mannosidosis due to a novel MAN2B1 truncating mutation in a Chinese patient: a new report and long-term follow-up.