Amelia autossômica recessiva

A amélia autossômica recessiva é caracterizada pela ausência dos membros superiores e grave subdesenvolvimento dos membros inferiores. Anormalidades faciais menores (raiz nasal deprimida, nariz arrebitado, pregas infra-orbitais, bochechas proeminentes e micrognatia) também foram relatadas. A síndrome foi descrita em três fetos nascidos de pais não consanguíneos.