ORPHA:1047
Anemia sideroblástica
Unknown12 genes identificadosAutosomal dominant
Agente Anemia sideroblástica monitorando fontes continuamente
always-on12Genes causadores
2Publicações indexadas
Carregando...
Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
A de novo SALL4 mutation causes unilateral renal agenesis by misregulating genes involved in kidney development.
Clinical features and genetic spectrum of a multicenter Chinese cohort with myotonic dystrophy type 1.