Condrodisplasia letal recessiva

A condrodisplasia recessiva letal é uma forma letal extremamente rara de condrodisplasia caracterizada por nanismo micromélico grave, membros curtos e encurvados com mãos e pés normais, dismorfismo facial (crânio desproporcionalmente grande, proeminência frontal, ponte nasal ligeiramente achatada e pescoço curto), hipotonia muscular, hiperfrouxidão das extremidades e tórax estreito. A maioria dos pacientes morre de dificuldade respiratória durante as primeiras horas ou semanas de vida. Não houve mais descrições na literatura desde 1988.