Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Craniossinostose sagital e bilambdoide não-sindrômica
ORPHA:1516

Craniossinostose sagital e bilambdoide não-sindrômica

A dissinostose craniofacial (DFC) é uma síndrome rara de malformação craniana caracterizada pelo fechamento prematuro das suturas lambdóides e da sutura sagital posterior, resultando em contorno anormal do crânio (protuberância frontal, turricefalia anterior com braquicefalia leve, estreitamento biparietal, concavidade occipital) e características faciais dismórficas (orelhas de inserção baixa, hipoplasia médio-facial). Baixa estatura, atraso no desenvolvimento, epilepsia e dispraxia oculomotora também foram relatados. As anomalias associadas incluem aumento dos ventrículos cerebrais, agenesia do corpo caloso, malformação de Arnold-Chiari tipo I, anomalias venosas do crânio e hidrocefalia.

<1 / 1 000 000Autosomal recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Craniossinostose sagit… monitorando fontes continuamente
always-on
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
14 casos documentados
8Publicações indexadas
Carregando...