ORPHA:96175
Cromossomo 11 em anel
A síndrome do cromossomo 11 em anel é uma anomalia autossômica caracterizada por características clínicas variáveis, incluindo retardo de crescimento precoce e baixa estatura, microcefalia, atraso no desenvolvimento, algum grau de deficiência intelectual, dismorfismo facial e manchas café com leite. Em alguns casos, foram relatadas doenças cardíacas congênitas e anomalias endócrinas.
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