Cromossomo 3 em anel

A síndrome do cromossomo 3 em anel é uma síndrome de anomalia cromossômica rara com um fenótipo altamente variável, caracterizada principalmente por retardo de crescimento pré e pós-natal, baixa estatura, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a grave, microcefalia e características dismórficas leves (incluindo face triangular, orelhas displásicas, fissuras palpebrais inclinadas, dobras epicânticas, ponte nasal larga, ponta nasal completa, filtro longo, cantos da boca voltados para baixo e micro/retrognatia). Manifestações adicionais relatadas incluem hipotonia, limitação articular leve, perda auditiva, anomalias digitais (ou seja, clinodacilia, braquidactilia), manchas café com leite e hipospádia.