Cutis laxa autossômica dominante

A cutis laxa autossómica dominante (ADCL) é uma doença rara do tecido conjuntivo caracterizada por pele com rugas, redundante, flácida e inelástica, nalguns casos associada a envolvimento de órgãos internos.

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Case Report: de novo in-frame deletion in PLCG2 gene: a case report of B-cell lymphopenia, pulmonary bullae, and cutis laxa.

Front Immunol2025

A novel case of autosomal-dominant cutis laxa caused by a de novo likely pathogenic variant in ALDH18A1: case report and literature review.

J Hum Genet2025 Jun

Toward a rational therapeutic for elastin related disease: Key considerations for elastin based regenerative medicine strategies.

Matrix Biol2025 Jun

The first Japanese case of autosomal dominant cutis laxa with a frameshift mutation in exon 30 of the elastin gene complicated by small airway disease with 8 years of follow-up.

BMC Pulm Med2024 Oct 1

Characterization of the Zebrafish Elastin a (elna(sa12235)) Mutant: A New Model of Elastinopathy Leading to Heart Valve Defects.

Cells2023 May 21

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