A deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase (deficiência de 3-PGDH) é uma forma autossômica recessiva de síndrome de deficiência de serina caracterizada clinicamente, nos poucos casos relatados, por microcefalia congênita, retardo psicomotor e convulsões intratáveis na forma infantil e por crises de ausência, atraso moderado no desenvolvimento e distúrbios comportamentais na forma juvenil.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase (deficiência de 3-PGDH) é uma forma autossômica recessiva de síndrome de deficiência de serina caracterizada clinicamente, nos poucos casos relatados, por microcefalia congênita, retardo psicomotor e convulsões intratáveis na forma infantil e por crises de ausência, atraso moderado no desenvolvimento e distúrbios comportamentais na forma juvenil.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 55 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Catalyzes the reversible oxidation of 3-phospho-D-glycerate to 3-phosphonooxypyruvate, the first step of the phosphorylated L-serine biosynthesis pathway. Also catalyzes the reversible oxidation of 2-hydroxyglutarate to 2-oxoglutarate and the reversible oxidation of (S)-malate to oxaloacetate
Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
An autosomal recessive inborn error of L-serine biosynthesis, clinically characterized by congenital microcephaly, psychomotor retardation, and seizures.
Variantes genéticas (ClinVar)
166 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase, forma da infância/juvenil
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:79351(Orphanet)
- OMIM OMIM:601815(OMIM)
- MONDO:0011152(MONDO)
- GARD:16718(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q18553426(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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