ORPHA:79351
Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase, forma da infância/juvenil
A deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase (deficiência de 3-PGDH) é uma forma autossômica recessiva de síndrome de deficiência de serina caracterizada clinicamente, nos poucos casos relatados, por microcefalia congênita, retardo psicomotor e convulsões intratáveis na forma infantil e por crises de ausência, atraso moderado no desenvolvimento e distúrbios comportamentais na forma juvenil.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Deficiência de 3-fosfo… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
15 casos documentados
1Genes causadores
1Ensaios ativos
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