ORPHA:2971
Deficiência de acil-CoA oxidase peroxissomal
A deficiência peroxissomal de acil-CoA oxidase é uma doença neurodegenerativa rara que pertence ao grupo das doenças peroxissomais hereditárias e é caracterizada por hipotonia e convulsões no período neonatal e regressão neurológica na primeira infância.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Deficiência de acil-Co… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
40 casos documentados
1Genes causadores
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